כמטפל ומאבחן אני רואה חשיבות עליונה בקידום המחקר בתחום הפסיכוכירולוגיה. מחקר זה יאפשר לאנשי המקצוע לסייע לאנשים רבים ויחסוך שנים של חיפוש אחר תשובות בתחומי ההתפתחות ובריאות הנפש.

ביסוס הידע במחקר ובמדע מאפשר לי כאיש מקצוע לתת שירות טוב יותר ולסייע ליותר אנשים ולבני משפחותיהם החווים קשיים בחייהם.

זוהי תסמונת פרוגרסיבית (אבדן כושר) עם פרוגנוזה קשה. הלוקים בתסמונת מתפתחים כרגיל ורק לאחר שישה עד שמונה-עשרה חודשים מתחילים להראות נסיגה בתפקודים ההתפתחותיים: במוטוריקה, בשפה ובתקשורת.

התסמונת מתאפיינת בעיקר בפגיעה בתפקוד בהיבטים האלה: קושי בתכנון ובתכלול (אינטגרציה) של התנועה וירידה התפקוד המוטורי– ידני: קושי בהליכה, ספסטיות (עוויות של השרירים), סטריאוטיפים בידיים, חריקת שיניים, אפילפסיה, קושי במחיאות כפיים ועוד.

בתחום השפה והתקשורת ניכרים אבדן יכולת הדיבור ואיטיות בתגובות.

כ-20% מהבנות עם התסמונת הן נשאיות של מוטציה נדירה של הגן ואינן נשאיות של הגן המוכר והשכיח, ולכן איתור הגן ואבחון מדויק של בנות אלה הוא ארוך, קשה ויקר מאוד.

הקריטריון היחיד לאבחון בנות אלה הוא היקף הראש (היקף קטן מהנורמה). ואולם, לא די במאפיין זה היות שהוא המאפיין גם לתסמונות אחרות ולתופעות התפתחותיות שונות. לטענת מומחים בתחום, אילו היה קריטריון אבחון אחר בעל ערך לזיהוי התסמונת, ניתן היה לחסוך אלפי שקלים בבדיקות גנטיות ואחרות ובעיקר- לחסוך את עוגמת הנפש ואת אי-הוודאות הכרוכה באבחון תסמונת זו.

בשנת-2011 התחלתי לחקור יחד עם יעל האפט ז"ל את קווי כף היד של בנות עם תסמונת רט. במחקר מצאנו כי קיימים קווים בכף היד המובהקים לתסמונת רט, ממש כשם שהתגלו קווים מובהקים אצל ילדים עם תסמונת דאון (הקו הסימיאני).

המחקר נמצא בשלבים מתקדמים ויש לו השלכות עצומות לאיתור מוקדם של המחלה ולאבחון של ילדים הלוקים בתסמונת רט.

ייתכן כי מחקר זה אף יפתח צוהר לאבחון מוקדם של תסמונות נדירות נוספות.