תסמונת רט (Rett Syndrome)

תסמונת רטהיא הפרעה נוירו-התפתחותית גנטית, השכיחה בעיקר בקרב בנות. הבסיס הגנטי לתסמונת הוא פגיעה בגן MECP2 הנמצא על כרומוזום X.

זוהי תסמונת פרוגרסיבית (אבדן כושר) עם פרוגנוזה קשה. הלוקים בתסמונת מתפתחים כרגיל ורק לאחר שישה עד שמונה-עשרה חודשים מתחילים להראות נסיגה בתפקודים ההתפתחותיים: במוטוריקה, בשפה ובתקשורת.

המשך קריאה…